Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4 kb
Protein
184 aminosyrer
Også kjent som
LOC338328, GPI-HBP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000622500.2NM_178172.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hyperlipidemi

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er GPIHBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der GPIHBP1 står. GPIHBP1 og 32 gener i nærheten på kromosom 8, fra 142 715 194 til 143 715 193.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142 727 176–142 736 938, fremover-strengSLURP1: 142 740 941–142 742 414, bakover-strengLYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakover-strengLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakover-strengLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakover-strengSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakover-strengLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, bakover-strengLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, fremover-strengGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakover-strengCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, bakover-strengCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, fremover-strengLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakover-strengLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, fremover-strengLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakover-strengLY6HGPIHBP1: 143 213 218–143 217 170, fremover-strengGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, fremover-strengZFP41: 143 247 110–143 276 403, fremover-strengGLI4: 143 263 193–143 276 937, fremover-strengGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, fremover-strengZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakover-strengTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, fremover-strengRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, bakover-strengMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakover-strengZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, fremover-strengGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakover-strengMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakover-strengNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakover-strengEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, fremover-strengPYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakover-strengGFUS: 143 612 617–143 618 048, bakover-strengZNF623: 143 635 518–143 656 418, fremover-strengZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, fremover-strengZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakover-strengCCDC166Diagram av GPIHBP1: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 143 213 218–143 213 319, 102 baserEkson 2: 143 213 822–143 213 950, 129 baserEkson 3: 143 215 013–143 215 126, 114 baserEkson 4: 143 215 259–143 217 170, 1 912 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 4 kb, og 555 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GPIHBP1

13

posisjoner i GPIHBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 4 kb av GPIHBP1, inkludert introner, ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GPIHBP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GPIHBP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GPIHBP1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1-genet: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gpihbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test