Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

APOA5

apolipoprotein A5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 2,5 kb
Protein
366 aminosyrer
Også kjent som
RAP3, APOA-V
MANE Select-transkripsjon
ENST00000227665.9NM_001371904.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyperlipidemi

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypertriglyseridemi

    • Et laboratorieresultat som viser forhøyet konsentrasjon av triglyserider i blodet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er APOA5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der APOA5 står. APOA5 og 12 gener i nærheten på kromosom 11, fra 116 290 623 til 117 290 622.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, bakover-strengBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, bakover-strengZPR1APOA5: 116 789 367–116 791 879, bakover-strengAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 427, bakover-strengAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, fremover-strengAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, bakover-strengAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, bakover-strengSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, fremover-strengPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, fremover-strengSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, fremover-strengTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, bakover-strengPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, fremover-strengRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, bakover-strengBACE1Diagram av APOA5: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 116 789 367–116 791 067, 1 701 baserEkson 2: 116 791 586–116 791 697, 112 baserEkson 1: 116 791 812–116 791 879, 68 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 2,5 kb, og 1 101 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av APOA5

9

posisjoner i APOA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,5 kb av APOA5, inkludert introner, ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til APOA5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene APOA5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). APOA5-genet: apolipoprotein A5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/apoa5

Vancouver

Dante Labs. APOA5-genet: apolipoprotein A5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/apoa5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test