Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GUCY1A1

guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q32.1
Koordinater
Kromosom 4: 155 666 848–155 737 059 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 70,2 kb
Protein
690 aminosyrer
Også kjent som
GC-SA3
Tidligere symboler
GUC1A3, GUCY1A3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000506455.6NM_001130682.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Moyamoya-sykdom

    • Gradvis innsnevring av arteriene ved bunnen av hjernen, knyttet til endringer i RNF213 (et disposisjonsgen med redusert penetrans, særlig vanlig i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan føre til hjerneslag eller små hjerneslag.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden bidrar til tidlig vurdering av symptomer som forbigående svakhet, og til tilgang på spesialistbehandling for forebygging av hjerneslag og kirurgisk behandling.

Slik er GUCY1A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der GUCY1A1 står. GUCY1A1 og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 155 201 954 til 156 201 953.Kromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbNPY2R: 155 208 627–155 217 078, fremover-strengNPY2RMAP9: 155 342 658–155 376 970, bakover-strengMAP9GUCY1A1: 155 666 848–155 737 059, fremover-strengGUCY1A1GUCY1B1: 155 758 988–155 807 811, fremover-strengGUCY1B1ASIC5: 155 829 729–155 866 277, bakover-strengASIC5TDO2: 155 854 738–155 921 470, fremover-strengTDO2CTSO: 155 921 580–155 953 912, bakover-strengCTSODiagram av GUCY1A1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 155 666 848–155 666 965, 118 baserEkson 2: 155 667 346–155 667 419, 74 baserEkson 3: 155 696 756–155 697 122, 367 baserEkson 4: 155 703 932–155 703 993, 62 baserEkson 5: 155 708 236–155 708 294, 59 baserEkson 6: 155 710 542–155 711 251, 710 baserEkson 7: 155 713 098–155 713 583, 486 baserEkson 8: 155 717 159–155 717 302, 144 baserEkson 9: 155 722 038–155 722 192, 155 baserEkson 10: 155 730 030–155 737 059, 7 030 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 70,2 kb, og 2 073 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GUCY1A1

6

posisjoner i GUCY1A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,2 kb av GUCY1A1, inkludert introner, og ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GUCY1A1-genet: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gucy1a1

Vancouver

Dante Labs. GUCY1A1-genet: guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gucy1a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test