Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

F12

coagulation factor XII

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 7,4 kb
Protein
615 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000253496.4NM_000505.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditært angioødem

    • Autosomal dominant

      Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sykdom preget av forbigående og gjentatte ødemer i underhuden og/eller slimhinnen, som gir hevelse og/eller magesmerter.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behovsbehandling: C1-INH-konsentrat, icatibant (B2-reseptorantagonist) eller ecallantid; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-konsentrat; unngå østrogenholdige legemidler ved type 3

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er F12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der F12 står. F12 og 21 gener i nærheten på kromosom 5, fra 176 905 853 til 177 905 852.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, bakover-strengUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, fremover-strengZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, fremover-strengFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, fremover-strengNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, bakover-strengRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, bakover-strengMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, fremover-strengPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, bakover-strengLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, fremover-strengRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, fremover-strengSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, bakover-strengPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, bakover-strengF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, fremover-strengGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, fremover-strengPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, bakover-strengDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, bakover-strengPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, bakover-strengDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, bakover-strengDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, bakover-strengFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, fremover-strengTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, fremover-strengB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakover-strengFAM153ADiagram av F12: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 177 402 141–177 402 459, 319 baserEkson 13: 177 402 550–177 402 698, 149 baserEkson 12: 177 403 254–177 403 397, 144 baserEkson 11: 177 403 481–177 403 617, 137 baserEkson 10: 177 403 859–177 404 090, 232 baserEkson 9: 177 404 196–177 404 413, 218 baserEkson 8: 177 404 499–177 404 664, 166 baserEkson 7: 177 404 810–177 404 914, 105 baserEkson 6: 177 405 054–177 405 185, 132 baserEkson 5: 177 405 323–177 405 433, 111 baserEkson 4: 177 405 735–177 405 805, 71 baserEkson 3: 177 405 962–177 406 061, 100 baserEkson 2: 177 409 046–177 409 103, 58 baserEkson 1: 177 409 471–177 409 564, 94 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 7,4 kb, og 1 848 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test F12

13

posisjoner i F12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,4 kb av F12, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). F12-genet: coagulation factor XII. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. F12-genet: coagulation factor XII [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/f12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test