Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 150 264 435–151 015 284 (GRCh38)
Eksoner
57 eksoner over 750,9 kb
Protein
2 852 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Tidligere symboler
CDC4L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Lav IgG med lav IgA og/eller IgM og dårlig respons på vaksiner. Former med ett enkelt gen omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunglobulinbehandling og tidlig behandling av infeksjoner er standard. En genetisk årsak kan veilede oppfølgingen for autoimmunitet, lymfom og lungesykdom, og enkelte former (for eksempel LRBA-mangel) responderer på målrettet behandling.

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • LRBA-mangelAutosomal recessiv

      Autoimmunitet, enteropati, lymfoproliferasjon og antistoffmangel forårsaket av endringer i begge kopiene av LRBA, som senker CTLA4.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Abatacept, sirolimus og stamcelletransplantasjon er behandlingsalternativer.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LRBA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der LRBA står. LRBA og 8 gener i nærheten på kromosom 4, fra 149 513 585 til 151 766 134.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149 351 709–149 896 233, bakover-strengIQCMDCLK2: 150 078 084–150 257 457, fremover-strengDCLK2LRBA: 150 264 435–151 015 284, bakover-strengLRBAMAB21L2: 150 582 151–150 584 693, fremover-strengMAB21L2RPS3A: 151 099 564–151 104 652, fremover-strengRPS3ASH3D19: 151 102 751–151 409 365, bakover-strengSH3D19PRSS48: 151 277 161–151 291 862, fremover-strengPRSS48FHIP1A: 151 409 118–151 670 503, fremover-strengFHIP1AGATB: 151 670 053–151 761 038, bakover-strengGATBDiagram av LRBA: 57 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 53: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 40: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 57: 150 264 435–150 265 812, 1 378 baserEkson 56: 150 277 853–150 278 004, 152 baserEkson 55: 150 282 450–150 282 646, 197 baserEkson 54: 150 285 933–150 286 034, 102 baserEkson 53: 150 302 625–150 302 792, 168 baserEkson 52: 150 310 229–150 310 384, 156 baserEkson 51: 150 315 561–150 315 623, 63 baserEkson 50: 150 321 191–150 321 368, 178 baserEkson 49: 150 325 809–150 325 898, 90 baserEkson 48: 150 349 992–150 350 159, 168 baserEkson 47: 150 415 438–150 415 590, 153 baserEkson 46: 150 435 589–150 435 708, 120 baserEkson 45: 150 436 724–150 436 864, 141 baserEkson 44: 150 467 673–150 467 785, 113 baserEkson 43: 150 471 624–150 471 739, 116 baserEkson 42: 150 487 732–150 487 834, 103 baserEkson 41: 150 490 918–150 491 035, 118 baserEkson 40: 150 588 048–150 588 184, 137 baserEkson 39: 150 590 713–150 590 859, 147 baserEkson 38: 150 599 007–150 599 131, 125 baserEkson 37: 150 683 551–150 683 717, 167 baserEkson 36: 150 735 258–150 735 366, 109 baserEkson 35: 150 761 783–150 761 847, 65 baserEkson 34: 150 798 081–150 798 142, 62 baserEkson 33: 150 806 271–150 806 404, 134 baserEkson 32: 150 808 320–150 808 398, 79 baserEkson 31: 150 817 124–150 817 257, 134 baserEkson 30: 150 828 180–150 828 621, 442 baserEkson 29: 150 831 817–150 831 976, 160 baserEkson 28: 150 844 100–150 844 207, 108 baserEkson 27: 150 844 658–150 844 779, 122 baserEkson 26: 150 848 818–150 848 998, 181 baserEkson 25: 150 849 422–150 849 575, 154 baserEkson 24: 150 850 724–150 850 902, 179 baserEkson 23: 150 851 885–150 852 943, 1 059 baserEkson 22: 150 867 671–150 867 863, 193 baserEkson 21: 150 868 182–150 868 305, 124 baserEkson 20: 150 870 525–150 870 606, 82 baserEkson 19: 150 871 345–150 871 453, 109 baserEkson 18: 150 872 663–150 872 755, 93 baserEkson 17: 150 893 052–150 893 149, 98 baserEkson 16: 150 896 394–150 896 456, 63 baserEkson 15: 150 897 739–150 897 818, 80 baserEkson 14: 150 900 049–150 900 217, 169 baserEkson 13: 150 905 838–150 905 990, 153 baserEkson 12: 150 906 297–150 906 405, 109 baserEkson 11: 150 908 334–150 908 467, 134 baserEkson 10: 150 908 660–150 908 857, 198 baserEkson 9: 150 914 195–150 914 341, 147 baserEkson 8: 150 915 608–150 915 727, 120 baserEkson 7: 150 916 401–150 916 527, 127 baserEkson 6: 150 916 617–150 916 738, 122 baserEkson 5: 150 921 198–150 921 293, 96 baserEkson 4: 150 928 516–150 928 616, 101 baserEkson 3: 150 928 834–150 929 065, 232 baserEkson 2: 151 014 427–151 014 861, 435 baserEkson 1: 151 015 202–151 015 284, 83 baser57504030201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,1 kb av genets 750,9 kb, og 8 559 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LRBA

151

posisjoner i LRBA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 750,9 kb av LRBA, inkludert introner, og ikke bare de 10,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LRBA-genet: LPS responsive beige-like anchor protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. LRBA-genet: LPS responsive beige-like anchor protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lrba

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test