Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NFKB1

nuclear factor kappa B subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 102 501 359–102 617 302 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 115,9 kb
Protein
969 aminosyrer
Også kjent som
KBF1, p105, NFKB-p50, p50, NF-kappaB, NFkappaB, NF-kB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000226574.9NM_003998.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Lav IgG med lav IgA og/eller IgM og dårlig respons på vaksiner. Former med ett enkelt gen omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunglobulinbehandling og tidlig behandling av infeksjoner er standard. En genetisk årsak kan veilede oppfølgingen for autoimmunitet, lymfom og lungesykdom, og enkelte former (for eksempel LRBA-mangel) responderer på målrettet behandling.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er NFKB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der NFKB1 står. NFKB1 og 7 gener i nærheten på kromosom 4, fra 102 059 331 til 103 059 330.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbBANK1: 101 411 286–102 074 904, fremover-strengBANK1SLC39A8: 102 251 037–102 431 258, bakover-strengSLC39A8NFKB1: 102 501 359–102 617 302, fremover-strengNFKB1MANBA: 102 630 770–102 761 000, bakover-strengMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, bakover-strengUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, fremover-strengCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, bakover-strengSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, bakover-strengSLC9B2Diagram av NFKB1: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 102 501 359–102 501 788, 430 baserEkson 2: 102 525 512–102 525 557, 46 baserEkson 3: 102 529 836–102 529 914, 79 baserEkson 4: 102 533 845–102 533 885, 41 baserEkson 5: 102 537 858–102 537 956, 99 baserEkson 6: 102 566 987–102 567 135, 149 baserEkson 7: 102 576 876–102 577 039, 164 baserEkson 8: 102 578 881–102 579 039, 159 baserEkson 9: 102 580 535–102 580 639, 105 baserEkson 10: 102 582 866–102 582 957, 92 baserEkson 11: 102 584 682–102 584 820, 139 baserEkson 12: 102 593 425–102 593 568, 144 baserEkson 13: 102 594 892–102 594 981, 90 baserEkson 14: 102 596 138–102 596 332, 195 baserEkson 15: 102 597 520–102 597 661, 142 baserEkson 16: 102 600 895–102 601 009, 115 baserEkson 17: 102 606 496–102 606 697, 202 baserEkson 18: 102 607 150–102 607 319, 170 baserEkson 19: 102 607 649–102 607 751, 103 baserEkson 20: 102 610 575–102 610 699, 125 baserEkson 21: 102 612 044–102 612 110, 67 baserEkson 22: 102 612 434–102 612 606, 173 baserEkson 23: 102 613 425–102 613 581, 157 baserEkson 24: 102 616 434–102 617 302, 869 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 115,9 kb, og 2 910 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NFKB1

36

posisjoner i NFKB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 115,9 kb av NFKB1, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NFKB1-genet: nuclear factor kappa B subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nfkb1

Vancouver

Dante Labs. NFKB1-genet: nuclear factor kappa B subunit 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nfkb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test