Kenmerk
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the humerus
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Abnormal humerus morphology
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal humerus morphology voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Fusion of upper and lower arm bones11 genen
- Bowed long bone in upper arm10 genen
- Absent/small long bone in upper arm2 genen
- Angulated long bone in upper arm2 genen
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 gen
- False joint (long bone in upper arm)1 gen
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gen
- Humerus varus1 gen
- Notched long bone in upper arm1 gen
- Tapered long bone of upper arm1 gen
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken