Kenmerk
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Camptocormia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Camptocormia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Camptocormia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken