Kenmerk
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Short face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX1msh homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX9paired box 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBBubiquitin B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10BWnt family member 10B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken