Kenmerk

Absent ear

Klinische naam: Anotia

Complete absence of any auricular structures.

HPO HP:0009892

Ook bekend als: Absent ears
Lichaamssysteem: Abnormality of the ear

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/anotia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Absent ear gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

14 genen gekoppeld aan Absent ear

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent ear voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CDC45cell division cycle 45	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CDC6cell division cycle 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
GMNNgeminin DNA replication inhibitor	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC1origin recognition complex subunit 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC4origin recognition complex subunit 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ORC6origin recognition complex subunit 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
FANCLFA complementation group L	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
HOXA2homeobox A2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
FANCBFA complementation group B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
SF3B2splicing factor 3b subunit 2	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small external ear

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.