Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CPA6

carboxypeptidase A6

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q13.2
Coördinaten
Chromosoom 8: 67.422.038–67.746.360 (GRCh38)
Exons
11 exons over 324,3 kb
Eiwit
437 aminozuren
Ook bekend als
CPAH
MANE Select-transcript
ENST00000297770.10NM_020361.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CPA6 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CPA6

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar CPA6 zich bevindt. CPA6 en 3 genen in de buurt op chromosoom 8, van 67.084.199 tot 68.084.198.Chromosoom 88q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCSPP1: 67.062.381–67.196.778, voorwaartse-strengCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, omgekeerde-strengARFGEF1CPA6: 67.422.038–67.746.360, omgekeerde-strengCPA6PREX2: 67.951.775–68.237.032, voorwaartse-strengPREX2Diagram van CPA6: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 67.422.038–67.422.691, 654 basenExon 10: 67.428.047–67.428.131, 85 basenExon 9: 67.434.038–67.434.240, 203 basenExon 8: 67.483.768–67.483.858, 91 basenExon 7: 67.484.679–67.484.789, 111 basenExon 6: 67.506.787–67.506.888, 102 basenExon 5: 67.509.517–67.509.618, 102 basenExon 4: 67.511.541–67.511.655, 115 basenExon 3: 67.517.923–67.518.047, 125 basenExon 2: 67.624.176–67.624.251, 76 basenExon 1: 67.746.014–67.746.360, 347 basen1115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2 kb van de 324,3 kb van het gen; 1.314 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CPA6

3

posities in CPA6 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 324,3 kb van CPA6, inclusief intronen, en niet alleen de 2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan CPA6

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CPA6 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CPA6-gen: carboxypeptidase A6. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpa6

Vancouver

Dante Labs. CPA6-gen: carboxypeptidase A6 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpa6

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen