Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Shoulder contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the shoulder joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0034665

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

6 genen gekoppeld aan Shoulder contracture

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Shoulder contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaAltijdIn 1 aandoening
GTPBP2GTP binding protein 2AltijdIn 1 aandoening
FILIP1filamin A interacting protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ALPK3alpha kinase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the shoulderUpper-limb joint contracture

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen