Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q23.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 35 kb
Baltymas
398 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimta hipotirozė

    • Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Hipotireozė

      Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Skydliaukės liga

      Liga, susijusi su skydliaukės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRHR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra TRHR. TRHR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 108 604 075 iki 109 604 074.Chromosoma 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, atvirkštinė grandinėTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, tiesioginė grandinėTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, atvirkštinė grandinėNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, tiesioginė grandinėENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, tiesioginė grandinėPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, tiesioginė grandinėEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, tiesioginė grandinėEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, atvirkštinė grandinėSYBUTRHR diagrama: 3 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 109 086 585–109 086 883, 299 baziųEksonas 2: 109 087 425–109 088 301, 877 baziųEksonas 3: 109 119 048–109 121 565, 2 518 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 35 kb geno; 1 197 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRHR

6

TRHR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35 kb TRHR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRHR genas: thyrotropin releasing hormone receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR genas: thyrotropin releasing hormone receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trhr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test