Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ZFYVE19

zinc finger FYVE-type containing 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 40 807 089–40 815 084 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 8 kb
Baltymas
471 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ14840, ANCHR, MPFYVE
MANE Select transkriptas
ENST00000355341.8NM_001077268.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ZFYVE19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra ZFYVE19. ZFYVE19 ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 40 311 087 iki 41 311 086.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbINAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, atvirkštinė grandinėCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, tiesioginė grandinėRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, tiesioginė grandinėKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, tiesioginė grandinėRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, atvirkštinė grandinėRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, tiesioginė grandinėDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, atvirkštinė grandinėDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, tiesioginė grandinėC15orf62ZFYVE19: 40 807 089–40 815 084, tiesioginė grandinėZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, atvirkštinė grandinėPPP1R14DSPINT1: 40 843 513–40 860 274, tiesioginė grandinėSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, atvirkštinė grandinėRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, tiesioginė grandinėVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, tiesioginė grandinėDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, tiesioginė grandinėCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, atvirkštinė grandinėINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, atvirkštinė grandinėEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, tiesioginė grandinėCHP1: 41 284 007–41 380 996, tiesioginė grandinėOIP5: 41 306 412–41 332 680, atvirkštinė grandinėOIP5ZFYVE19 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 807 089–40 807 868, 780 baziųEksonas 2: 40 809 119–40 809 240, 122 baziųEksonas 3: 40 809 408–40 809 458, 51 bazėEksonas 4: 40 809 852–40 809 970, 119 baziųEksonas 5: 40 810 071–40 810 216, 146 baziųEksonas 6: 40 810 649–40 810 757, 109 baziųEksonas 7: 40 812 699–40 812 902, 204 baziųEksonas 8: 40 813 338–40 813 417, 80 baziųEksonas 9: 40 813 713–40 813 811, 99 baziųEksonas 10: 40 813 943–40 814 070, 128 baziųEksonas 11: 40 814 148–40 815 084, 937 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 8 kb geno; 1 416 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZFYVE19

3

ZFYVE19 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8 kb ZFYVE19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ZFYVE19

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZFYVE19, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZFYVE19 genas: zinc finger FYVE-type containing 19. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zfyve19

Vancouver

Dante Labs. ZFYVE19 genas: zinc finger FYVE-type containing 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zfyve19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test