Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p22.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
362 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
TTRAP
MANE Select transkriptas
ENST00000378198.9NM_016614.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas TDP2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TDP2. TDP2 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 24 158 439 iki 25 158 438.Chromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, atvirkštinė grandinėDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, tiesioginė grandinėMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, atvirkštinė grandinėGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, tiesioginė grandinėALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, atvirkštinė grandinėKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, atvirkštinė grandinėTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, tiesioginė grandinėACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, atvirkštinė grandinėC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, tiesioginė grandinėGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, atvirkštinė grandinėARMH2: 24 797 373–24 809 798, atvirkštinė grandinėRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, atvirkštinė grandinėRIPOR2TDP2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 24 649 979–24 651 069, 1 091 bazėEksonas 6: 24 652 983–24 653 153, 171 bazėEksonas 5: 24 654 412–24 654 530, 119 baziųEksonas 4: 24 657 812–24 657 903, 92 baziųEksonas 3: 24 658 561–24 658 734, 174 baziųEksonas 2: 24 666 526–24 666 611, 86 baziųEksonas 1: 24 666 698–24 666 899, 202 bazių7515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 16,9 kb geno; 1 089 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: TDP2

    5

    vietos geno TDP2 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,9 kb geno TDP2, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su TDP2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TDP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TDP2 genas: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. TDP2 genas: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tdp2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test