Požymis
Macular hypopigmentation
Decreased amount of pigmentation in the macula.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Macular depigmentation
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macular hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su Macular hypopigmentation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macular hypopigmentation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| IFT74intraflagellar transport 74 | Visada | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites