Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SERPIND1

serpin family D member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 20 774 113–20 787 720 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 13,6 kb
Baltymas
499 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Ankstesni simboliai
HCF2
MANE Select transkriptas
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Kaip išdėstytas SERPIND1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra SERPIND1. SERPIND1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 20 280 917 iki 21 280 916.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20 241 415–20 283 246, atvirkštinė grandinėRTN4RDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, atvirkštinė grandinėDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, tiesioginė grandinėZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, atvirkštinė grandinėSCARF2: 20 429 241–20 446 620, atvirkštinė grandinėKLHL22: 20 441 519–20 496 893, atvirkštinė grandinėKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, tiesioginė grandinėMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, atvirkštinė grandinėPI4KASERPIND1: 20 774 113–20 787 720, tiesioginė grandinėSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, tiesioginė grandinėSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, tiesioginė grandinėCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, tiesioginė grandinėAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, tiesioginė grandinėLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, atvirkštinė grandinėTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, atvirkštinė grandinėLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, atvirkštinė grandinėP2RX6: 21 009 808–21 028 013, tiesioginė grandinėSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, atvirkštinė grandinėLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, tiesioginė grandinėSERPIND1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEksonas 1: 20 774 113–20 774 145, 33 baziųEksonas 2: 20 779 297–20 780 201, 905 baziųEksonas 3: 20 783 972–20 784 245, 274 baziųEksonas 4: 20 786 004–20 786 148, 145 baziųEksonas 5: 20 786 875–20 787 720, 846 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 13,6 kb geno; 1 500 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SERPIND1 genas: serpin family D member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1 genas: serpin family D member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/serpind1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test