Genas
MADD
MAP kinase activating death domain
- HGNC 6766↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000110514↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8567↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
- Eksonai
- 37 eksonų per 59,9 kb
- Baltymas
- 1 650 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
- MANE Select transkriptas
- ENST00000706887.1NM_001376571.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MADD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MADD geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MADD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6 kb iš 59,9 kb geno; 4 953 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MADD
19
MADD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 59,9 kb MADD geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MADD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MADD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- High forehead
- High palate
- Asymmetry of the posterior head
- Broad forehead
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Rodyti dar 20 savybių
- Frontal bossing
- Full lips
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Low insertion of columella
- Narrow forehead
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short neck
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MADD genas: MAP kinase activating death domain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/madd
Dante Labs. MADD genas: MAP kinase activating death domain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/madd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites