Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 17 734 781–17 783 057 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 48,3 kb
Baltymas
585 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv3.1
MANE Select transkriptas
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNC1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra KCNC1. KCNC1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 17 258 919 iki 18 258 918.Chromosoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17 208 072–17 349 980, tiesioginė grandinėNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, tiesioginė grandinėNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, atvirkštinė grandinėKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, atvirkštinė grandinėABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, atvirkštinė grandinėUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, tiesioginė grandinėOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, tiesioginė grandinėMYOD1KCNC1: 17 734 781–17 783 057, tiesioginė grandinėKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, atvirkštinė grandinėSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, atvirkštinė grandinėTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, atvirkštinė grandinėSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, tiesioginė grandinėMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, tiesioginė grandinėMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, atvirkštinė grandinėSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, atvirkštinė grandinėSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, atvirkštinė grandinėSAA2KCNC1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 17 734 781–17 736 572, 1 792 baziųEksonas 2: 17 771 665–17 772 598, 934 baziųEksonas 3: 17 779 456–17 779 644, 189 baziųEksonas 4: 17 781 670–17 783 057, 1 388 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,3 kb iš 48,3 kb geno; 1 758 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNC1

    13

    KCNC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,3 kb KCNC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNC1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnc1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test