Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEL

carboxyl ester lipase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
753 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BSSL, MODY8
MANE Select transkriptas
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CEL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CEL. CEL ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 132 566 921 iki 133 566 920.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, tiesioginė grandinėCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, atvirkštinė grandinėDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, tiesioginė grandinėBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, tiesioginė grandinėGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, atvirkštinė grandinėAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, tiesioginė grandinėSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, atvirkštinė grandinėTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, tiesioginė grandinėGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, tiesioginė grandinėGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, tiesioginė grandinėCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, atvirkštinė grandinėRALGDS: 133 098 121–133 163 914, atvirkštinė grandinėGBGT1: 133 151 020–133 164 245, atvirkštinė grandinėGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, atvirkštinė grandinėOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, atvirkštinė grandinėABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, atvirkštinė grandinėSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, atvirkštinė grandinėMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, tiesioginė grandinėRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, atvirkštinė grandinėSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, tiesioginė grandinėSURF4: 133 361 450–133 376 233, atvirkštinė grandinėSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, tiesioginė grandinėREXO4: 133 406 026–133 418 096, atvirkštinė grandinėREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, tiesioginė grandinėADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, tiesioginė grandinėCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, atvirkštinė grandinėSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, atvirkštinė grandinėMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, tiesioginė grandinėADAMTSL2CEL diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 133 061 981–133 062 068, 88 baziųEksonas 2: 133 064 404–133 064 554, 151 bazėEksonas 3: 133 064 640–133 064 762, 123 baziųEksonas 4: 133 065 040–133 065 237, 198 baziųEksonas 5: 133 066 530–133 066 660, 131 bazėEksonas 6: 133 066 838–133 066 945, 108 baziųEksonas 7: 133 067 088–133 067 205, 118 baziųEksonas 8: 133 068 672–133 068 858, 187 baziųEksonas 9: 133 069 056–133 069 259, 204 baziųEksonas 10: 133 070 461–133 070 658, 198 baziųEksonas 11: 133 070 987–133 071 861, 875 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 9,9 kb geno; 2 262 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEL

6

CEL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,9 kb CEL geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEL genas: carboxyl ester lipase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL genas: carboxyl ester lipase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cel

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test