Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Diffuse palmoplantar hyperkeratosis

Diffuse abnormal thickening of the skin on the palms and soles.

HPO HP:0007447

Santrauka

Taip pat vadinama
Diffuse palmoplantar keratoderma, Hyperkeratosis, diffuse palmoplantar
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the integument

10 genų susiję su Diffuse palmoplantar hyperkeratosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Diffuse palmoplantar hyperkeratosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
JUPjunction plakoglobinVisada1 ligoje
KLHL24kelch like family member 24Visada1 ligoje
KLK11kallikrein related peptidase 11Visada1 ligoje
AQP5aquaporin 5Labai dažnai (80–99%)2 ligose
KRT1keratin 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
SNAP29synaptosome associated protein 29Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT16keratin 16Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRT9keratin 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RHBDF2rhomboid 5 homolog 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test