Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Santrauka

Taip pat vadinama
Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

12 genų susiję su Acanthocytosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acanthocytosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
APOBapolipoprotein BVisada1 ligoje
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseVisada1 ligoje
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Visada1 ligoje
SPTBspectrin beta, erythrocyticVisada1 ligoje
TOR1Atorsin family 1 member AVisada1 ligoje
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AVisada2 ligose
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding proteinVisada1 ligoje
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PANK2pantothenate kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BRetai (1–4 %)1 ligoje
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Neužfiksuota1 ligoje
GATA1GATA binding protein 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Poikilocytosis

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test