Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.3-q13.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 784,7 kb
Baltymas
1 849 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Ankstesni simboliai
CORTBP1
MANE Select transkriptas
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

      Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SHANK2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SHANK2. SHANK2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 11, nuo 69 683 130 iki 72 037 301.Chromosoma 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, atvirkštinė grandinėFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, atvirkštinė grandinėFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, atvirkštinė grandinėFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, tiesioginė grandinėANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, tiesioginė grandinėFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, tiesioginė grandinėPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, tiesioginė grandinėCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, atvirkštinė grandinėSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, atvirkštinė grandinėDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, tiesioginė grandinėNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, tiesioginė grandinėKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, tiesioginė grandinėKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, tiesioginė grandinėKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, tiesioginė grandinėKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, atvirkštinė grandinėXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, tiesioginė grandinėDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, atvirkštinė grandinėXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, tiesioginė grandinėDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, tiesioginė grandinėIL18BP: 71 998 613–72 007 315, tiesioginė grandinėNUMA1: 72 002 860–72 080 693, atvirkštinė grandinėSHANK2 diagrama: 26 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 26: 70 467 854–70 473 439, 5 586 baziųEksonas 25: 70 485 314–70 487 720, 2 407 baziųEksonas 24: 70 489 328–70 489 348, 21 bazėEksonas 23: 70 490 276–70 490 387, 112 baziųEksonas 22: 70 492 335–70 492 465, 131 bazėEksonas 21: 70 500 570–70 500 590, 21 bazėEksonas 20: 70 501 923–70 501 931, 9 baziųEksonas 19: 70 502 206–70 502 286, 81 bazėEksonas 18: 70 502 796–70 502 931, 136 baziųEksonas 17: 70 659 828–70 659 952, 125 baziųEksonas 16: 70 661 596–70 661 678, 83 baziųEksonas 15: 70 698 688–70 698 763, 76 baziųEksonas 14: 70 798 443–70 798 556, 114 baziųEksonas 13: 70 807 002–70 807 171, 170 baziųEksonas 12: 70 820 364–70 820 682, 319 baziųEksonas 11: 70 896 501–70 896 567, 67 baziųEksonas 10: 71 056 481–71 056 558, 78 baziųEksonas 9: 71 075 159–71 075 275, 117 baziųEksonas 8: 71 092 422–71 092 589, 168 baziųEksonas 7: 71 094 537–71 094 688, 152 baziųEksonas 6: 71 109 941–71 110 049, 109 baziųEksonas 5: 71 113 293–71 113 364, 72 baziųEksonas 4: 71 118 829–71 119 032, 204 baziųEksonas 3: 71 147 120–71 147 338, 219 baziųEksonas 2: 71 224 697–71 224 796, 100 baziųEksonas 1: 71 252 425–71 252 577, 153 bazių26201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,8 kb iš 784,7 kb geno; 5 550 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SHANK2

24

SHANK2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 784,7 kb SHANK2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SHANK2 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2 genas: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/shank2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test