Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q26
Koordinatės
Chromosoma 4: 113 451 032–113 761 738 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 310,7 kb
Baltymas
533 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
CAMKD
MANE Select transkriptas
ENST00000511664.6NM_001321571.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos

    • Su CAMK2D susijęs neurovystymosi sutrikimas ir dilatacinė kardiomiopatijaAutosominis dominantinis

      Liga, kurią sukelia CAMK2D pokyčiai ir kuri kartu su mokymosi bei vystymosi sunkumais pasireiškia dilatacine kardiomiopatija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CAMK2D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra CAMK2D. CAMK2D ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 113 106 385 iki 114 106 384.Chromosoma 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbANK2: 112 818 032–113 384 237, tiesioginė grandinėANK2CAMK2D: 113 451 032–113 761 738, atvirkštinė grandinėCAMK2DARSJ: 113 900 282–113 979 728, atvirkštinė grandinėARSJCAMK2D diagrama: vienas eksonas, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 113 451 032–113 454 515, 3 484 baziųEksonas 20: 113 455 726–113 455 821, 96 baziųEksonas 19: 113 457 335–113 457 563, 229 baziųEksonas 18: 113 460 147–113 460 241, 95 baziųEksonas 17: 113 465 529–113 465 604, 76 baziųEksonas 16: 113 500 463–113 500 511, 49 baziųEksonas 15: 113 502 936–113 502 977, 42 baziųEksonas 14: 113 504 976–113 505 035, 60 baziųEksonas 13: 113 509 638–113 509 675, 38 baziųEksonas 12: 113 513 328–113 513 370, 43 baziųEksonas 11: 113 513 830–113 513 913, 84 baziųEksonas 10: 113 515 069–113 515 191, 123 baziųEksonas 9: 113 517 563–113 517 657, 95 baziųEksonas 8: 113 531 216–113 531 299, 84 baziųEksonas 7: 113 537 341–113 537 443, 103 baziųEksonas 6: 113 547 644–113 547 716, 73 baziųEksonas 5: 113 552 031–113 552 096, 66 baziųEksonas 4: 113 609 152–113 609 206, 55 baziųEksonas 3: 113 661 713–113 661 772, 60 baziųEksonas 2: 113 759 320–113 759 414, 95 baziųEksonas 1: 113 761 004–113 761 738, 735 bazių2115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,8 kb iš 310,7 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAMK2D

2

CAMK2D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 310,7 kb CAMK2D geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAMK2D genas: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/camk2d

Vancouver

Dante Labs. CAMK2D genas: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/camk2d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test