Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 206 kb
Baltymas
1 063 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000378076.4NM_003638.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Hipodisplazija/aplazija bubrega 1Autosominis recesyvinis

      Mali, malformirani ili nepostojeći bubrezi povezani s varijantama u ITGA8.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ITGA8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ITGA8. ITGA8 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 15 116 938 iki 16 116 937.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15 097 073–15 139 818, tiesioginė grandinėRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, atvirkštinė grandinėNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, atvirkštinė grandinėFAM171A1ITGA8: 15 513 954–15 719 922, atvirkštinė grandinėITGA8MINDY3: 15 776 915–15 860 553, atvirkštinė grandinėMINDY3ITGA8 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 30: 15 513 954–15 517 244, 3 291 bazėEksonas 29: 15 519 290–15 519 412, 123 baziųEksonas 28: 15 531 050–15 531 151, 102 baziųEksonas 27: 15 548 455–15 548 568, 114 baziųEksonas 26: 15 558 074–15 558 202, 129 baziųEksonas 25: 15 572 211–15 572 369, 159 baziųEksonas 24: 15 575 489–15 575 594, 106 baziųEksonas 23: 15 586 584–15 586 664, 81 bazėEksonas 22: 15 592 225–15 592 304, 80 baziųEksonas 21: 15 597 207–15 597 299, 93 baziųEksonas 20: 15 604 208–15 604 355, 148 baziųEksonas 19: 15 605 724–15 605 791, 68 baziųEksonas 18: 15 606 285–15 606 422, 138 baziųEksonas 17: 15 607 677–15 607 831, 155 baziųEksonas 16: 15 608 235–15 608 290, 56 baziųEksonas 15: 15 613 660–15 613 767, 108 baziųEksonas 14: 15 616 514–15 616 559, 46 baziųEksonas 13: 15 644 030–15 644 221, 192 baziųEksonas 12: 15 646 846–15 647 051, 206 baziųEksonas 11: 15 655 354–15 655 406, 53 baziųEksonas 10: 15 658 999–15 659 055, 57 baziųEksonas 9: 15 660 879–15 660 922, 44 baziųEksonas 8: 15 671 603–15 671 647, 45 baziųEksonas 7: 15 672 624–15 672 749, 126 baziųEksonas 6: 15 677 592–15 677 637, 46 baziųEksonas 5: 15 678 722–15 678 783, 62 baziųEksonas 4: 15 684 004–15 684 127, 124 baziųEksonas 3: 15 687 938–15 688 038, 101 bazėEksonas 2: 15 718 766–15 718 899, 134 baziųEksonas 1: 15 719 563–15 719 922, 360 bazių3025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,5 kb iš 206 kb geno; 3 192 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGA8

10

ITGA8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 206 kb ITGA8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITGA8 genas: integrin subunit alpha 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. ITGA8 genas: integrin subunit alpha 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itga8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test