Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBX18

T-box transcription factor 18

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q14.3
Koordinatės
Chromosoma 6: 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 32,1 kb
Baltymas
607 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Vrođena anomalija bubrega i mokraćnog trakta

      Širok skup razvojnih malformacija bubrega i mokraćnog trakta; genetski uzroci uključuju varijante u PAX2, HNF1B, GREB1L i drugim genima, često uz promjenjivu penetrantnost.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje može potaknuti snimanje bubrega i provjeru njihove funkcije kod osobe i članova obitelji.

Kaip išdėstytas TBX18

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra TBX18. TBX18 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 84 248 547 iki 85 248 546.Chromosoma 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18: 84 732 496–84 764 598, atvirkštinė grandinėTBX18TBX18 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 84 732 496–84 737 409, 4 914 baziųEksonas 7: 84 738 497–84 738 591, 95 baziųEksonas 6: 84 744 261–84 744 325, 65 baziųEksonas 5: 84 747 920–84 748 087, 168 baziųEksonas 4: 84 756 698–84 756 869, 172 baziųEksonas 3: 84 760 255–84 760 356, 102 baziųEksonas 2: 84 762 544–84 762 748, 205 baziųEksonas 1: 84 763 890–84 764 598, 709 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 32,1 kb geno; 1 824 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBX18

2

TBX18 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,1 kb TBX18 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBX18 genas: T-box transcription factor 18. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. TBX18 genas: T-box transcription factor 18 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbx18

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test