형질
Graves disease
An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.
요약
- 다른 명칭
- Morbus Basedow
이 페이지의 데이터
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/graves-disease.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name연관 유전자 6개: Graves disease
이 유전자들의 변화는 Graves disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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