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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Sindrome di Wolfram

Condizioni ereditarie causate da varianti in WFS1 o CISD2 che combinano diabete con esordio in età infantile e perdita della vista dovuta ad atrofia ottica e, spesso, ipoacusia e diabete insipido.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Sindrome di Wolfram

Autosomica recessiva

Diabete a esordio infantile e progressivo con atrofia ottica, spesso accompagnati da diabete insipido, ipoacusia e manifestazioni neurologiche (WFS1, CISD2).

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi guida la gestione del diabete e consente un programma di controlli oculistici, audiologici, urinari e neurologici.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • Wolfram syndrome 1
  • Wolfram syndrome 2
  • Wolfram syndrome, mitochondrial form
MONDO:0018105Orphanet 3463MedGen 21923

Sindrome simil-Wolfram

Autosomica dominante

Un disturbo WFS1 a trasmissione autosomica dominante, più lieve, con ipoacusia, atrofia ottica e, talvolta, diabete.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

WFSL; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant

MONDO:0013673OMIM 614296Orphanet 411590MedGen 481988

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