Varianti
Varianti UBE3A
Le 15 varianti UBE3A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | Introne 9 | 25.354.684 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| E403X | c.1207G>T | Esone 6 | 25.370.967 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | Esone 6 | 25.370.751 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G815E | c.2444G>A | Esone 12 | 25.340.139 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G870D | c.2609G>A | Esone 13 | 25.339.147 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | Esone 13 | 25.339.185 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L855_K856del | c.2563_2568del | Esone 13 | 25.339.187 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L855F | c.2563C>T | Esone 13 | 25.339.193 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M21T | c.62T>C | Esone 4 | 25.405.461 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N622S | c.1865A>G | Esone 8 | 25.356.785 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R526C | c.1576C>T | Esone 6 | 25.370.598 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S209X | c.626C>G | Esone 6 | 25.371.548 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S602del | c.1805_1807del | Esone 8 | 25.356.842 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T126K | c.377C>A | Esone 6 | 25.371.797 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W788X | c.2364G>A | Esone 12 | 25.340.219 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |