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Gene

TMEM147

transmembrane protein 147

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.12
Coordinate
Cromosoma 19: 35.545.626–35.547.526 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 1,9 kb
Proteina
224 amminoacidi
Noto anche come
NIFIE14, MGC1936
Trascritto MANE Select
ENST00000222284.10NM_032635.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TMEM147. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TMEM147

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova TMEM147. TMEM147 e 52 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 35.046.576 a 36.046.575.Cromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbHPN: 35.040.506–35.066.592, filamento direttoHPN: 35.106.510–35.124.297, filamento direttoFXYD3: 35.115.521–35.125.653, filamento direttoLGI4: 35.124.507–35.142.451, filamento inversoLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, filamento direttoFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, filamento direttoFXYD7FXYD5: 35.154.440–35.171.796, filamento direttoFXYD5FAM187B: 35.224.800–35.228.739, filamento inversoFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, filamento direttoLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, filamento direttoUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, filamento direttoHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, filamento direttoMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, filamento direttoCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, filamento direttoFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, filamento direttoFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, filamento direttoGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, filamento direttoFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, filamento inversoDMKN: 35.497.220–35.513.704, filamento inversoDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, filamento inversoSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, filamento direttoGAPDHSTMEM147: 35.545.626–35.547.526, filamento direttoTMEM147ATP4A: 35.549.339–35.563.658, filamento inversoATP4APMIS2: 35.586.161–35.587.296, filamento direttoPMIS2HAUS5: 35.612.735–35.625.355, filamento direttoHAUS5RBM42: 35.628.989–35.638.927, filamento direttoRBM42ETV2: 35.641.730–35.644.871, filamento direttoETV2COX6B1: 35.648.230–35.662.890, filamento direttoCOX6B1UPK1A: 35.666.516–35.678.481, filamento direttoUPK1AZBTB32: 35.704.558–35.717.048, filamento direttoZBTB32KMT2B: 35.717.973–35.738.880, filamento direttoKMT2BIGFLR1: 35.738.798–35.742.459, filamento inversoIGFLR1: 35.739.252–35.745.432, filamento inversoU2AF1L4: 35.742.464–35.745.460, filamento inversoPSENEN: 35.745.070–35.747.519, filamento diretto: 35.745.678–35.754.519, filamento direttoLIN37: 35.748.361–35.754.519, filamento direttoHSPB6: 35.754.566–35.758.079, filamento inversoPROSER3: 35.758.143–35.771.398, filamento direttoARHGAP33: 35.774.532–35.788.822, filamento direttoPRODH2: 35.799.975–35.813.299, filamento inversoPRODH2NPHS1: 35.825.372–35.869.287, filamento inversoNPHS1KIRREL2: 35.851.369–35.867.145, filamento direttoKIRREL2APLP1: 35.867.899–35.879.803, filamento direttoAPLP1NFKBID: 35.887.129–35.902.303, filamento inversoNFKBIDHCST: 35.899.017–35.904.377, filamento direttoHCSTTYROBP: 35.904.398–35.908.318, filamento inversoLRFN3: 35.935.358–35.946.624, filamento direttoLRFN3SDHAF1: 35.995.188–35.996.312, filamento direttoSDHAF1SYNE4: 36.000.545–36.008.831, filamento inversoSYNE4ALKBH6: 36.009.113–36.014.297, filamento inversoALKBH6CLIP3: 36.014.660–36.033.343, filamento inversoCLIP3THAP8: 36.033.393–36.054.739, filamento inversoDiagramma di TMEM147: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 35.545.626–35.545.816, 191 basiEsone 2: 35.545.888–35.545.957, 70 basiEsone 3: 35.546.526–35.546.585, 60 basiEsone 4: 35.546.672–35.546.808, 137 basiEsone 5: 35.546.945–35.547.029, 85 basiEsone 6: 35.547.119–35.547.240, 122 basiEsone 7: 35.547.324–35.547.526, 203 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 1,9 kb del gene; 675 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMEM147

12

posizioni in TMEM147 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,9 kb di TMEM147, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM147: transmembrane protein 147. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem147

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM147: transmembrane protein 147 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem147

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