Traits

Traits linked to TMEM43

transmembrane protein 43

The Human Phenotype Ontology links 63 traits to TMEM43, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Neck muscle weakness	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Muscle tissue disease	Molto spesso (80–99%)
Myotonia	Molto spesso (80–99%)
Absent muscle fiber emerin	Spesso (30–79%)
Back pain	Spesso (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	Spesso (30–79%)
Inability to touch chin to chest	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Rimmed vacuoles	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Raramente (1–4%)
Muscular dystrophy	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Sudden cardiac death	Raramente (1–4%)
Ventricular escape rhythm	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Non registrato
Extra heart beat	Non registrato
Palpitations	Non registrato
Presyncope	Non registrato
Prolonged QRS complex	Non registrato
Right ventricular cardiomyopathy	Non registrato
Slow heartbeats	Non registrato
Ventricular tachycardia	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Limb-girdle muscular dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Wasting of thigh muscle	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Inability to move vocal cords	Raramente (1–4%)
Disorder of involuntary muscle movements	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating LDL level	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal speech discrimination	Non registrato
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Ichthyosis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Obesity	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TMEM43 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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