Varianti
Varianti TMEM43
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| S358L | c.1073C>T | Esone 12 | 14.141.665 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |