Gene
RYR2
ryanodine receptor 2
- HGNC 10484(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198626(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6262(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q43
- Coordinate
- Cromosoma 1: 237.042.184–237.833.988 (GRCh38)
- Esoni
- 105 esoni su 791,8 kb
- Proteina
- 4967 amminoacidi
- Noto anche come
- ARVC2, VTSIP
- Simboli precedenti
- ARVD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366574.7NM_001035.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatia aritmogena
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
- Tachicardia ventricolare familiare
Un episodio di tachicardia ventricolare causato da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
- Tachicardia ventricolare polimorfa
Una tachicardia ventricolare caratterizzata da frequenza e ritmo irregolari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Struttura di RYR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 16,6 kb dei 791,8 kb del gene; 14.904 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RYR2
214
posizioni in RYR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 791,8 kb di RYR2, introni inclusi, non solo i 16,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (24)
Le varianti RYR2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | Esone 47 | 237.640.940 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A2387V | c.7160C>T | Esone 47 | 237.640.941 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A4091V | c.12272C>T | Esone 90 | 237.783.984 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| A4510T | c.13528G>A | Esone 93 | 237.791.480 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D3291V | c.9872A>T | Esone 68 | 237.707.240 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| D4112N | c.12334G>A | Esone 90 | 237.784.046 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| F4851L | c.14553C>A | Esone 101 | 237.819.155 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| G357S | c.1069G>A | Esone 13 | 237.441.382 | Patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| I4926T | c.14777T>C | Esone 104 | 237.831.534 | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| L4105F | c.12313C>T | Esone 90 | 237.784.025 | Probabilmente patogena | 2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
Tratti collegati a RYR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RYR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bidirectional ventricular tachycardia
- Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia
- Fainting spell
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Reduced systolic function
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
Mostra altri 9 tratti
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sick sinus syndrome
- Ventricular couplet
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Torsade de pointes
- Aborted sudden cardiac death
- Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RYR2: ryanodine receptor 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ryr2
Dante Labs. Gene RYR2: ryanodine receptor 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ryr2
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