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Gene

PKP2

plakophilin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p11.21
Coordinate
Cromosoma 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 106 kb
Proteina
837 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cardiomiopatia aritmogena

    • Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)

      Progressiva sostituzione del muscolo cardiaco con tessuto adiposo e cicatriziale, principalmente nel ventricolo destro, che causa aritmie ventricolari; di solito è causata da varianti nei geni dei desmosomi PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP, oppure in TMEM43, PLN o DES.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      • Nella lista ACMG dei risultati secondari
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi comporta il monitoraggio regolare del ritmo cardiaco, indicazioni sulla limitazione dell'esercizio di resistenza, decisioni sull'eventuale impianto di defibrillatori e il test dei familiari.

Struttura di PKP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova PKP2. PKP2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 32.343.766 a 33.343.765.Cromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, filamento direttoBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, filamento direttoFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, filamento direttoDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, filamento inversoYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, filamento inversoPKP2Diagramma di PKP2: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 62 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 32.790.755–32.792.492, 1738 basiEsone 12: 32.792.644–32.792.731, 88 basi. 2 varianti con una pagina nell'esone 12. ElencaleEsone 11: 32.796.109–32.796.298, 190 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 10: 32.802.403–32.802.556, 154 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 10. ElencaleEsone 9: 32.821.356–32.821.529, 174 basi. 4 varianti con una pagina nell'esone 9. ElencaleEsone 8: 32.822.467–32.822.631, 165 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 7: 32.824.045–32.824.162, 118 basiEsone 6: 32.841.028–32.841.205, 178 basi. 7 varianti con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 32.850.766–32.850.973, 208 basi. 6 varianti con una pagina nell'esone 5. ElencaleEsone 4: 32.868.927–32.869.062, 136 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 4. ElencaleEsone 3: 32.877.846–32.878.543, 698 basi. 13 varianti con una pagina nell'esone 3. ElencaleEsone 2: 32.878.920–32.879.032, 113 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 2. ElencaleEsone 1: 32.896.509–32.896.777, 269 basi. 5 varianti con una pagina nell'esone 1. Elencale1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 106 kb del gene; 2514 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PKP2

278

posizioni in PKP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

23 di esse (8,3%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 106 kb di PKP2, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.

Varianti con una pagina (66)

Le varianti PKP2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteEsone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
c.1A>GEsone 132.896.731Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.369G>AEsone 332.878.511Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1378+1G>CIntrone 532.850.765Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1379-2A>TIntrone 532.841.207Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1379-2047_1379-2043delIntrone 532.843.247Patogena/probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1482G>AEsone 632.841.102Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1557-1G>CIntrone 632.824.163Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.1839+2T>AIntrone 832.822.465Probabilmente patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2013+1G>AIntrone 932.821.355Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.2014-1G>CIntrone 932.802.557Patogena2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 66 varianti PKP2 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PKP2: plakophilin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gene PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pkp2

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