Gene
NUDT15
nudix hydrolase 15
- HGNC 23063↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136159↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55270↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 48.037.726–48.047.221 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 9,5 kb
- Proteina
- 164 amminoacidi
- Noto anche come
- MTH2, FLJ10956
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258662.3NM_018283.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Tolleranza alle tiopurine
Farmacogenomica
NUDT15 inattiva i metaboliti delle tiopurine. Una ridotta attività enzimatica ne consente l'accumulo nel midollo osseo, aumentando il rischio di grave mielosoppressione.
- Rilevante in caso di trattamento con azathioprine, mercaptopurine o thioguanine per IBD, leucemia o patologie autoimmuni.
- Da consultare insieme a TPMT: entrambi i geni influenzano il dosaggio delle tiopurine e ciascuno di essi, singolarmente, può richiedere una riduzione della dose.
Alleli che il report analizza
- *1Normal function
- *3No function
Risultati descritti da CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Possible Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
- Indeterminate
Farmaco Livello CPIC Linea guida azathioprine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines mercaptopurine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines thioguanine A TPMT, NUDT15 and Thiopurines NUDT15*3 è l'allele a funzione ridotta più comune (in particolare nelle popolazioni dell'Asia orientale e ispaniche); gli alleli più rari non vengono analizzati.
Struttura di NUDT15
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 9,5 kb del gene; 495 di queste basi codificano la proteina.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- CPIC e PharmGKB: gli alleli, i risultati e i farmaci.
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Dante Labs. (s.d.). Gene NUDT15: nudix hydrolase 15. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nudt15
Dante Labs. Gene NUDT15: nudix hydrolase 15 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nudt15
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