Gene
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139679(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10161(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q14.2
- Coordinate
- Cromosoma 13: 48.411.138–48.413.113 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 2 kb
- Proteina
- 344 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- P2Y5
- Simboli precedenti
- P2RY5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Capelli lanosi autosomici recessivi 1Autosomica recessiva
Capelli ricci in modo stretto, spesso radi, correlati alla via di LIPH/LPAR6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LPAR6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 2 kb del gene; 1035 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LPAR6
18
posizioni in LPAR6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2 kb di LPAR6, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a LPAR6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LPAR6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lpar6
Dante Labs. Gene LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lpar6
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