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Tratti
Tratti collegati a SLX4
SLX4 structure-specific endonuclease subunit
La Human Phenotype Ontology collega 118 tratti a SLX4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the thumb | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Molto spesso (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal feet structure | A volte (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | A volte (5–29%) |
| Absent thumb | A volte (5–29%) |
| Absent/small fingers | A volte (5–29%) |
| Clubbed toes | A volte (5–29%) |
| Curvature of little finger | A volte (5–29%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Finger syndactyly | A volte (5–29%) |
| Finger-like thumb | A volte (5–29%) |
| Fused toes | A volte (5–29%) |
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
| Short thumb | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally shaped kidney | Spesso (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Spesso (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | A volte (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the testis | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | A volte (5–29%) |
| Absent sperm in semen | A volte (5–29%) |
| Absent testes | A volte (5–29%) |
| Absent/small kidney | A volte (5–29%) |
| Decreased fertility in males | A volte (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
| Heart shaped uterus | A volte (5–29%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hydroureter | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Pelvic kidney | A volte (5–29%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Almond shaped eyes | Spesso (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | A volte (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | A volte (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A volte (5–29%) |
| Bulbous nose | A volte (5–29%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Eye folds | A volte (5–29%) |
| Facial asymmetry | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Little lower jaw | A volte (5–29%) |
| Long, narrow head | A volte (5–29%) |
| Narrow opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Sloping forehead | A volte (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the eye | A volte (5–29%) |
| Abnormality of vision | A volte (5–29%) |
| Abnormally small eyeball | A volte (5–29%) |
| Absent/small iris | A volte (5–29%) |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Bulging eye | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | A volte (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | A volte (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | A volte (5–29%) |
| Increased reflexes | A volte (5–29%) |
| Split spine | A volte (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Molto spesso (80–99%) |
| Low platelet count | Molto spesso (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Molto spesso (80–99%) |
| Low blood cell count | Spesso (30–79%) |
| Myelodysplasia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal connection between trachea and esophagus | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Absent anus | A volte (5–29%) |
| Duodenal stenosis | A volte (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A volte (5–29%) |
| Meckel diverticulum | A volte (5–29%) |
| Umbilical hernia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Molto spesso (80–99%) |
| Birthmark | A volte (5–29%) |
| Blotchy loss of skin color | A volte (5–29%) |
| Multiple birthmarks | A volte (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | A volte (5–29%) |
| Weight loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | A volte (5–29%) |
| Hearing abnormality | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Sempre |
| Abnormality of chromosome stability | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A volte (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | A volte (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLX4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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