Autosomica recessiva
Difetti ereditari dei trasportatori della tiamina o dell'attivazione della tiamina, causati da geni come SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, che possono provocare anemia, diabete e perdita dell'udito oppure episodi di grave disfunzione cerebrale.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la propria condizione consente un trattamento precoce con tiamina ad alto dosaggio e, ove appropriato, con biotina, che può prevenire o ridurre gravi complicanze in diversi di questi disturbi.
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- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
