Gene
DAW1
dynein assembly factor with WD repeats 1
- HGNC 26383(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123977(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 164781(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 227.871.631–227.924.344 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 52,7 kb
- Proteina
- 415 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ25955, ODA16, DNAAF18
- Simboli precedenti
- WDR69
- Trascritto MANE Select
- ENST00000309931.3NM_178821.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Eterotassia e difetti di lateralità
- Eterotassia viscerale
Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.
Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di DAW1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 52,7 kb del gene; 1248 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DAW1
2
posizioni in DAW1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 52,7 kb di DAW1, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DAW1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DAW1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- All organs on wrong side of body
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of pulmonic valve
- Underdeveloped left heart
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
Mostra altri 14 tratti
- Discordant atrioventricular connection
- Mitral atresia
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Sinus venosus atrial septal defect
- Total anomalous pulmonary venous return
- Transposition of the great arteries
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
- Multiple small spleens
- Persistent left superior vena cava
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/daw1
Dante Labs. Gene DAW1: dynein assembly factor with WD repeats 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/daw1
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