Tratti

Tratti collegati a SETX

senataxin

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a SETX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of anterior horn cells	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of the spinal cord	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Diminished deep tendon reflex	Sempre
Impaired proprioception	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Molto spesso (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Clonus	A volte (5–29%)
Decreased reflex response	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Head tremor	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Abnormal lower motor neuron morphology	Non registrato
Axonal degeneration	Non registrato
Chronic axonal neuropathy	Non registrato
Decreased compound muscle action potential amplitude	Non registrato
Decreased motor nerve conduction velocity	Non registrato
Diffuse axonal swelling	Non registrato
Impaired distal vibration sensation	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato
Lou Gehrig's disease	Non registrato
Pallor of dorsal columns of the spinal cord	Non registrato
Peripheral axonal degeneration	Non registrato
Peripheral nerve disease	Non registrato
Pontocerebellar atrophy	Non registrato
Progressive gait ataxia	Non registrato
Twitching	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spastic paraplegia	A volte (5–29%)
EMG: positive sharp waves	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Oculomotor apraxia	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Elevated serum cholesterol	A volte (5–29%)
Low albumin	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased antibody level in blood	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary bladder sphincter dysfunction	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SETX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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