Tratto
Abnormal rotation of the kidneys
Nome clinico: Renal malrotation
An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal orientation of the kidney.
Riepilogo
- Detto anche
- Malrotation of the kidney
- Sistema corporeo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal rotation of the kidneys. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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