Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Rapporto sulle condizioni · Urologico

Glomerulosclerosi focale e segmentaria (FSGS)

Una malattia renale caratterizzata dalla cicatrizzazione di una parte (segmentaria) di alcuni (focale) glomeruli, che causa proteinuria e una progressiva perdita della funzionalità renale.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

Incluso in Premium e Premium + AI

Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.

Ordina con Premium

Le 3 patologie che analizziamo

Glomerulosclerosi focale segmentaria

Un disturbo renale caratterizzato da lesioni sclerotiche nei glomeruli. Tra le cause rientrano farmaci, virus e tumori maligni (linfomi), oppure può essere idiopatica. Si manifesta con proteinuria asintomatica o sindrome nefritica e può portare a insufficienza renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Include 11 sottotipi correlati ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Suscettibilità a FSGS (APOL1)

Autosomica recessiva

Due varianti di rischio di APOL1 (G1 o G2) aumentano in modo marcato il rischio di FSGS e di altre malattie renali non diabetiche, soprattutto nelle persone con ascendenza africana recente; la maggior parte delle persone con questo genotipo non sviluppa mai una malattia renale.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato può indurre a monitorare la pressione arteriosa e la funzionalità renale e aiuta a valutare i donatori di rene viventi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Suscettibilità a FSGS (CD2AP)

Le varianti in CD2AP aumentano la suscettibilità alla glomerulosclerosi focale e segmentaria, con penetranza incompleta.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questo dato può indurre a controlli periodici delle proteine urinarie e della funzionalità renale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

Altri conditions di urologico

Tutte le condizioni →

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.

A partire da 449 $

Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.

Ordina con Premium