Tratto
Recurrent inflammation of tonsils
Nome clinico: Recurrent tonsillitis
Inflammation of the tonsils that has occurred repeatedly. The definition of recurrent may vary somewhat, but the criteria used recently as a measure of severity were five or more episodes of true tonsillitis per year, symptoms recurring for at least a year, and episodes that are disabling and that prevent normal functioning. In some cases recurrent tonsillitis may be related to immunosusceptibility. Evidence exists for a genetic predisposition for recurrent tonsillitis.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Recurrent inflammation of tonsils. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C3complement C3 | Sempre | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MPEG1macrophage expressed 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIPK1receptor interacting serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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