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Gene

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q36.1
Coordinate
Cromosoma 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 16,9 kb
Proteina
1241 amminoacidi
Noto anche come
HKB3, BND3L, NBND3
Simboli precedenti
EPB3L1, AE2
Trascritto MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sferocitosi ereditaria

    • La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19

Struttura di SLC4A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova SLC4A2. SLC4A2 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 150.568.056 a 151.568.055.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, filamento direttoGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, filamento inversoGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, filamento direttoGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, filamento direttoGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, filamento direttoGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, filamento direttoGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, filamento inversoTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, filamento direttoTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, filamento direttoAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, filamento inversoKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, filamento direttoNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, filamento inversoATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, filamento direttoASIC3: 151.048.292–151.052.756, filamento direttoCDK5: 151.051.517–151.057.952, filamento inversoCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, filamento direttoSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, filamento direttoFASTK: 151.076.585–151.080.881, filamento inversoFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, filamento inversoAGAP3: 151.085.831–151.144.450, filamento direttoAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, filamento inversoGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, filamento inversoASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, filamento inversoDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, filamento inversoH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, filamento inversoABCF2: 151.211.484–151.227.264, filamento inversoCHPF2: 151.232.483–151.240.979, filamento direttoSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, filamento inversoNUB1: 151.341.704–151.381.097, filamento direttoNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, filamento inversoWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, filamento inversoCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, filamento inversoRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, filamento inversoPRKAG2Diagramma di SLC4A2: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 1: 151.059.589–151.059.762, 174 basiEsone 2: 151.061.925–151.062.038, 114 basiEsone 3: 151.064.202–151.064.367, 166 basiEsone 4: 151.064.526–151.064.767, 242 basiEsone 5: 151.064.848–151.064.966, 119 basiEsone 6: 151.066.517–151.066.761, 245 basiEsone 7: 151.066.851–151.066.993, 143 basiEsone 8: 151.067.874–151.068.054, 181 basiEsone 9: 151.069.947–151.070.082, 136 basiEsone 10: 151.070.181–151.070.346, 166 basiEsone 11: 151.070.457–151.070.571, 115 basiEsone 12: 151.070.727–151.070.911, 185 basiEsone 13: 151.071.072–151.071.297, 226 basiEsone 14: 151.071.390–151.071.605, 216 basiEsone 15: 151.071.689–151.071.837, 149 basiEsone 16: 151.071.942–151.072.136, 195 basiEsone 17: 151.074.039–151.074.293, 255 basiEsone 18: 151.074.399–151.074.488, 90 basiEsone 19: 151.074.675–151.074.841, 167 basiEsone 20: 151.075.255–151.075.508, 254 basiEsone 21: 151.075.606–151.075.775, 170 basiEsone 22: 151.076.013–151.076.186, 174 basiEsone 23: 151.076.287–151.076.523, 237 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 16,9 kb del gene; 3726 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc4a2

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Dante Labs. Gene SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc4a2

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