Varianti
Varianti ABCA4
Le 107 varianti ABCA4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Esone 19 | 94.046.957 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A967V | c.2900C>T | Esone 19 | 94.046.937 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1773V | c.5318C>T | Esone 38 | 94.014.685 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Esone 38 | 94.014.631 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>G | Esone 1 | 94.121.045 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>T | Esone 1 | 94.121.043 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1937+1G>A | Introne 13 | 94.062.576 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3328+2T>A | Introne 22 | 94.042.759 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3523-1G>A | Introne 23 | 94.040.128 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4253+43G>A | Introne 28 | 94.030.953 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4254-1G>C | Introne 28 | 94.030.527 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4352+1G>A | Introne 29 | 94.030.427 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4773+3A>G | Introne 33 | 94.021.843 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5018+2T>A | Introne 35 | 94.021.238 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5018+2T>C | Introne 35 | 94.021.238 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5196+1137G>A | Introne 36 | 94.018.445 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5460+1G>A | Introne 38 | 94.014.542 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5461-10T>C | Introne 38 | 94.011.395 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5714+5G>A | Introne 40 | 94.010.795 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C1490Y | c.4469G>A | Esone 30 | 94.029.515 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2133R | c.6397T>C | Esone 47 | 94.000.918 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2137Y | c.6410G>A | Esone 47 | 94.000.905 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C2150Y | c.6449G>A | Esone 47 | 94.000.866 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D279Ifs*21 | c.834del | Esone 7 | 94.083.375 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D507Y | c.1519G>T | Esone 11 | 94.077.725 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1918G | c.5753A>G | Esone 41 | 94.008.833 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D1918V | c.5753A>T | Esone 41 | 94.008.833 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E830X | c.2488G>T | Esone 16 | 94.055.210 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1399X | c.4195G>T | Esone 28 | 94.031.054 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1452X | c.4354G>T | Esone 30 | 94.029.630 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1574X | c.4720G>T | Esone 33 | 94.021.899 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E2031K | c.6091G>A | Esone 44 | 94.005.497 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G607R | c.1819G>A | Esone 13 | 94.062.695 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G818E | c.2453G>A | Esone 16 | 94.055.245 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G963Afs*14 | c.2888del | Esone 19 | 94.046.948 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1862R | c.5584G>C | Esone 39 | 94.011.262 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1862S | c.5584G>A | Esone 39 | 94.011.262 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1886E | c.5657G>A | Esone 40 | 94.010.857 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1961E | c.5882G>A | Esone 42 | 94.008.251 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G2041S | c.6121G>A | Esone 44 | 94.005.467 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H2128R | c.6383A>G | Esone 46 | 94.001.005 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | Esone 21 | 94.043.427 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1536X | c.4605_4606insT | Esone 31 | 94.024.982 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K2056X | c.6166A>T | Esone 45 | 94.001.974 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L11P | c.32T>C | Esone 1 | 94.121.014 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L210Q | c.629T>A | Esone 6 | 94.098.933 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L296Cfs*4 | c.885del | Esone 8 | 94.080.691 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | Esone 22 | 94.042.880 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1138P | c.3413T>C | Esone 23 | 94.041.318 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1159S | c.3476T>C | Esone 23 | 94.041.255 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | Esone 37 | 94.015.818 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2241P | c.6722T>C | Esone 48 | 93.997.868 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N965S | c.2894A>G | Esone 19 | 94.046.943 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | Esone 35 | 94.021.362 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P68L | c.203C>T | Esone 3 | 94.111.537 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P1380L | c.4139C>T | Esone 28 | 94.031.110 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P1486L | c.4457C>T | Esone 30 | 94.029.527 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P1511H | c.4532C>A | Esone 30 | 94.029.452 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P2097S | c.6289C>T | Esone 46 | 94.001.099 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q635X | c.1903C>T | Esone 13 | 94.062.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1003X | c.3007C>T | Esone 20 | 94.044.656 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1315X | c.3943C>T | Esone 27 | 94.031.963 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1332X | c.3994C>T | Esone 27 | 94.031.912 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | Esone 30 | 94.029.446 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1852X | c.5554C>T | Esone 39 | 94.011.292 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1926X | c.5776C>T | Esone 41 | 94.008.810 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2190X | c.6568C>T | Esone 48 | 93.998.022 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2220X | c.6658C>T | Esone 48 | 93.997.932 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R152X | c.454C>T | Esone 5 | 94.103.131 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R212C | c.634C>T | Esone 6 | 94.098.928 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R408X | c.1222C>T | Esone 9 | 94.079.339 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R511C | c.1531C>T | Esone 11 | 94.077.713 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R572P | c.1715G>C | Esone 12 | 94.063.157 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R572Q | c.1715G>A | Esone 12 | 94.063.157 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R602W | c.1804C>T | Esone 13 | 94.062.710 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R653C | c.1957C>T | Esone 14 | 94.060.740 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R681X | c.2041C>T | Esone 14 | 94.060.656 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1108C | c.3322C>T | Esone 22 | 94.042.767 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1108H | c.3323G>A | Esone 22 | 94.042.766 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1129L | c.3386G>T | Esone 23 | 94.041.345 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2030Q | c.6089G>A | Esone 44 | 94.005.499 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2038Q | c.6113G>A | Esone 44 | 94.005.475 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2038W | c.6112C>T | Esone 44 | 94.005.476 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2077W | c.6229C>T | Esone 45 | 94.001.911 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2107C | c.6319C>T | Esone 46 | 94.001.069 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2107H | c.6320G>A | Esone 46 | 94.001.068 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2139P | c.6416G>C | Esone 47 | 94.000.899 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2139Q | c.6416G>A | Esone 47 | 94.000.899 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2139W | c.6415C>T | Esone 47 | 94.000.900 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2149X | c.6445C>T | Esone 47 | 94.000.870 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | Esone 48 | 93.997.987 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | Esone 22 | 94.042.877 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | Esone 35 | 94.021.330 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1019M | c.3056C>T | Esone 21 | 94.043.470 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | Esone 31 | 94.025.032 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1526M | c.4577C>T | Esone 31 | 94.025.011 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | Esone 31 | 94.024.983 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1973X | c.5917del | Esone 43 | 94.007.721 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W15X | c.45G>A | Esone 1 | 94.121.001 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| W782X | c.2345G>A | Esone 15 | 94.056.638 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |