Gene
SERPINF2
serpin family F member 2
- HGNC 9075(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000167711(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5345(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 1.742.871–1.755.265 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 12,4 kb
- Proteina
- 491 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
- Simboli precedenti
- PLI
- Trascritto MANE Select
- ENST00000453066.6NM_000934.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della fibrinolisi
- Deficit di alfa-2-plasmina inibitoreAutosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di SERPINF2, questa condizione fa sì che i coaguli si dissolvano troppo precocemente, con emorragie che possono essere gravi, incluse emorragie articolari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'acido tranexamico, un farmaco che rallenta la dissoluzione dei coaguli, è efficace nella prevenzione e nel trattamento delle emorragie.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SERPINF2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 12,4 kb del gene; 1476 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SERPINF2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SERPINF2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINF2: serpin family F member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/serpinf2
Dante Labs. Gene SERPINF2: serpin family F member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/serpinf2
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