Gene
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168028(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3921(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 5,8 kb
- Proteina
- 295 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Simboli precedenti
- LAMR1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Asplenia Congenita Familiare Isolata
- Autosomica dominante
Assenza della milza dalla nascita, senza altre malformazioni, che aumenta notevolmente il rischio di infezioni gravi da pneumococco e da altri batteri.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Un'ecografia può confermare l'assenza della milza, mentre la vaccinazione e gli antibiotici preventivi riducono il rischio di infezioni gravi.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RPSA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 5,8 kb del gene; 888 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RPSA
2
posizioni in RPSA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 5,8 kb di RPSA, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Tratti collegati a RPSA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPSA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RPSA: ribosomal protein SA. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rpsa
Dante Labs. Gene RPSA: ribosomal protein SA [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rpsa
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