Gene
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121577↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64091↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 18,5 kb
- Proteina
- 368 amminoacidi
- Noto anche come
- POP2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato
- Difetto di conduzione cardiaca
Termine generale per i disturbi della conduzione elettrica nel cuore, inclusE le forme ereditarie di blocco atrioventricolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di POPDC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 18,5 kb del gene; 1107 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a POPDC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che POPDC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Mostra altri 11 tratti
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene POPDC2: popeye domain cAMP effector 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/popdc2
Dante Labs. Gene POPDC2: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/popdc2
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