HCN4

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato

  • Sindrome del nodo del seno malato familiare

    Una disfunzione ereditaria del pacemaker naturale del cuore, causata da alterazioni di geni come HCN4, SCN5A e MYH6, che provoca ritmi cardiaci lenti o irregolari.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo facilita il monitoraggio dei ritmi cardiaci lenti e l'impianto di un pacemaker in caso di comparsa di sintomi.

Struttura di HCN4

Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 49,1 kb del gene; 3612 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HCN4

Geni associati alle stesse condizioni

• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Condivide 1 condizione

Tratti collegati a HCN4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HCN4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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