Gene
TNNI3K
TNNI3 interacting kinase
- HGNC 19661(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000116783(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51086(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 74.235.387–74.544.428 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 309 kb
- Proteina
- 835 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- CARK
- Trascritto MANE Select
- ENST00000326637.8NM_015978.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia cardiaca di conduzione progressiva e sindrome del nodo del seno malato
- Malattia di conduzione atrialeAutosomica dominante
Un disturbo in cui la conduzione elettrica attraverso gli atri del cuore è alterata, che può portare ad arresto atriale e ritmi lenti.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Malattia di conduzione cardiaca correlata a TNNI3KAutosomica dominante
Una condizione causata da alterazioni di TNNI3K che combina malattia di conduzione e disturbi del ritmo atriale, a volte con cardiomiopatia dilatativa.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerlo facilita il monitoraggio dell'ECG e del muscolo cardiaco.
Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- ClinGen valuta il legame come moderato
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TNNI3K
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 309 kb del gene; 2508 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a TNNI3K
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNNI3K può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TNNI3K: TNNI3 interacting kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnni3k
Dante Labs. Gene TNNI3K: TNNI3 interacting kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnni3k
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